Choroby rzadkie (ang. RD - rare diseases) są ogromnym wyzwaniem dla medycyny. Rozpoznanie schorzenia może trwać latami, a pacjent, zanim pozna diagnozę, odwiedza nawet kilkunastu specjalistów.
Charakteryzują się długotrwałym, często ciężkim i postępującym przebiegiem. Mogą zagrażać życiu lub powodować przewlekłą niepełnosprawność. Ponad połowa z nich ujawnia się już w wieku dziecięcym. W Europie chorobę uznaje się za rzadką, jeśli dotyka mniej niż 5 na 10 000 osób. Na całym świecie z chorobą rzadką zmaga się ok. 350 mln osób.
Dotychczas zdiagnozowano ok. 7000 chorób rzadkich. W literaturze medycznej regularnie opisywane są jednak coraz to nowe rzadkie schorzenia.
Pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodziny mierzą się z wieloma wyzwaniami. Głównym problemem jest długa diagnostyka, która wynika z niespecyficznych objawów oraz ograniczonego dostępu do badań diagnostycznych. Natomiast samo leczenie chorób rzadkich jest trudne ze względu na niską częstość występowania, wspomniane trudności w rozpoznaniu, a także brak świadomości i niedostateczną wiedzę na temat chorób rzadkich zarówno wśród personelu medycznego, jak i w społeczeństwie.
W Polsce na rzadkie przypadłości cierpi ponad 20 tysięcy osób. Razem z każdą z tych osób także „choruje” najbliższa rodzina. Jedną z takich osób jest Max Podlejski z Czerwionki-Leszczyn. Więcej o nim: Maks, dzielny wojownik potrzebuje pomocy.
Wszystkich, którzy są chętni by pomóc Maksowi zapraszamy na profil https://www.facebook.com/maxwalczy, gdzie znajdziecie między innymi licytacje dla chłopca. Liczy się każda złotówka – Maks jesteśmy z Tobą!
Komentarze